İngiltere Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS) bu yıl bebekler ve küçük çocuklarda görülen nadir ama ölümcül bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) tedavisinde ilk kez, dünyanın en pahalı ilacı Zolgensma'yı kullanmaya hazırlanıyor.Bir dozu yaklaşık 2,5 milyon dolara mal olan Zolgensma, merkezi sinir sistemini bozmak suretiyle kasları zayıflatan ve giderek hareket edemez hale getiren genetik bir hastalık olan SMA'nın ilerlemesini durduruyor. Tek doz verilen ve hastalığa yol açan hatalı SMN1 geninin yerini alan bu ilaçtan İngiltere'de her yıl 80 civarında çocuğun faydalanabileceği açıklandı. İlacın içindeki "onasemnogene abeparvovec" adlı madde hastalığa yol açan bozuk geni tamir ediyor ve kas hareketliliği ve sinir sistemi sağlığı için şart olan proteinleri üretiyor. Tip 1 SMA denilen, hastalığın daha ağır versiyonu ile dünyaya gelen bebekler genellikle en fazla iki yıl yaşayabiliyor. Türkiye'de de SMA hastası çocukların aileleri Zolgensma tedavisinin karşılanmasını istiyor Zolgensma aslında hastalığı tedavi etmiyor yani vücuttaki hasarı geri döndüremiyor ama hastalığın ilerlemesini durduruyor. Bu da bebeklerin solunum cihazına bağlı olmaksızın nefes alabilmesini, oturup, emeklemesini hatta yürümesini sağlıyor ve bir dozluk tedavinin etkisi beş yıldan fazla bir süre devam ediyor. Hastalığın henüz belirtilerini göstermeden teşhis edildiği bebeklerde Zolgensma "tedaviye çok yakın" bir etki yaratıyor. Fakat nadir hastalıkların tedavisi için yeni geliştirilen bir çok ilaçta olduğu gibi Zolgensma'nın da uzun vadeli etkileri konusunda da yeterli veri yok. Ayrıca Zolgensma'nın genel kullanım için onaylanması çok yeni. SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor.